Кошки, гены и эволюция - Павел Михайлович Бородин Страница 6

Пород кошек с сиамским окрасом больше, чем нормальный человек может запомнить. Помимо сиамской, о которой вы уже знаете, есть еще невская маскарадная, бирманская (не путать с бурманской cb/cb!), гималайская, рэгдолл, меконгский бобтейл и еще несколько. Пород альбиносов нет ни одной. К альбиносам котоводы относятся по большей части подозрительно, поэтому их разведение не поощряется. Отчего так, вы узнаете чуть позже в этой главе.

Мутации в интронах

Сиамская и альбиносная мутации произошли в экзоне 2 гена тирозиназы, бурманская мутация – в экзоне 1. Но что будет, если мутация произойдет на стыке интрона и экзона и затронет одну из двух пар нуклеотидов: ГУ или АГ, которые отмечают края интронов?

На этот вопрос могут ответить кошки окраски мокко, которую впервые заметили в Бангкоке. Мокко гораздо светлее, чем стандартная бурманская окраска.

Причиной появления мокко стала дупликация кусочка гена тирозиназы. Удвоилась половина экзона 2 и прилегающий к нему участок интрона 2. Мы не знаем почему, но белки-закройщики не распознают АГ в конце интрона 1, а идут дальше до следующего АГ, который располагается в кусочке интрона 2 перед удвоенной частью, и ювелирно отрезают все, что находится между ними, а это интрон 1 и нормальный экзон 2! Мы также не знаем, почему белкам-закройщикам понравилась именно эта пара АГ, а не какая-то другая. Получившаяся мутантная мРНК состоит из экзона 1, далее следует удвоенный кусочек интрона 2 и половинка экзона 2, а затем все остальные экзоны в полном порядке: 3, 4, 5 и 6.

Описанную мутацию назвали cm. Этот аллель рецессивен по отношению к нормальному аллелю С и доминантен по отношению к с и с2. Какой же будет окрас у гетерозигот cs/cm и cb/cm? Кошки cs/cm будут темнее, чем сиамские cs/cs, но светлее, чем мокко cm/cm, а кошки cb/cm будут светлее, чем бурманские cb/cb, но темнее, чем мокко cm/cm. Взаимодействие всех аллелей гена тирозиназы можно представить следующим образом: С > cs = cb = cm > с, с2, где знак “>” указывает на направление доминирования, а знак “=” – на промежуточное доминирование.

Плейотропия и сиамское косоглазие – 1

Открытие интронов и процесса созревания РНК опровергло одну из догм биологии: один ген – один белок. Теперь вы знаете, что благодаря перетасовкам экзонов один ген может кодировать несколько белков. Была еще одна догма: один ген – один признак. Сейчас мы и ее опровергнем.

Продукты одного и того же гена могут участвовать в разных биологических процессах, и, соответственно, мутации в этом гене приводят к изменениям не одного, а сразу нескольких признаков[13]. Это явление называется плейотропией, от греческого pleion – “много”, tropos – “направленность”.

Все кошки сиамского окраса cs/cs дают сразу несколько примеров плейотропии. Мало того, что они сиамского окраса, так они еще имеют глаза разного оттенка голубизны. Другие цвета им недоступны. Почему? Тирозиназа у сиамских кошек плохо работает не только в пигментных клетках кожи, но и в пигментных клетках глаза. У кошек-альбиносов с/с (или с2/с2) меланин не вырабатывается вообще, поэтому оттенок радужки у них еще светлее, чем у сиамских.

Действие сиамской мутации не ограничивается изменениями в цвете шкурки и цвете глаз. Косоглазие – еще одно (плейотропное!) проявление этой мутации. Но прежде чем перейти к косоглазию, давайте вспомним, как устроен глаз.

Интерлюдия о том, как устроен глаз кошки и почему он так устроен

Глаз млекопитающих часто приводят как пример чуда эволюции – так в нем все замечательно устроено. В нем есть и автоматическая апертурная диафрагма (зрачок), и линза с автофокусом (хрусталик), и HDR-фотосенсор (сетчатка с палочками и колбочками), и высокоскоростная система передачи сигнала (нейроны), и, наконец, сверхмощный анализатор изображений (зрительная зона коры головного мозга).

Внутренняя оболочка глаза состоит из нескольких слоев клеток. Сначала свет проходит через слой нервных клеток, сразу за которыми расположены светочувствительные клетки – палочки и колбочки, после которых идет слой пигментных клеток. Светочувствительные клетки реагируют на свет и передают сигнал нервным клеткам. Каждая нервная клетка глаза “видит” только кусочек поля зрения. Нервные клетки имеют длинные отростки, с помощью которых они соединяются не только со светочувствительными клетками, но и друг с другом и передают информацию в головной мозг. Конечный анализ информации, сложение картинок от разных нервных клеток сетчатки глаза и наложение картинок от обоих глаз происходит в зрительной коре больших полушарий. Полушарий у нас два, поэтому и зрительных кор тоже две.

Домашние кошки за счет светоотражательной системы глаза (тапетум) обладают повышенной светочувствительностью, а вертикальный зрачок обеспечивает им высокую точность фокусировки. При этом кошки проигрывают человеку в дальности зрения, страдая дихроматическим дальтонизмом (не видят никаких оттенков красного, оранжевого и желтого) и одновременно дальнозоркостью и близорукостью.

Светочувствительность обеспечивается белками опсинами, которые ведут свое происхождение от так называемых G-белков. Их родственники есть даже у грибов, у которых они отвечают за восприятие химических сигналов. У млекопитающих есть два типа опсинов: опсины палочек и опсины колбочек. Общее в них то, что они способны возбуждаться и генерировать сигнал в ответ на попадание света. Опсины палочек отвечают за обнаружение света в условиях низкой освещенности, а опсины колбочек обеспечивают цветовое зрение при ярком свете. Эти два типа опсинов возникли за счет удвоения (дупликации) предкового гена у общего предка позвоночных животных. Это позволяло животным видеть как при тусклом, так и при ярком освещении. Позже в эволюции позвоночных дополнительные дупликации генов колбочковых опсинов и накопление мутаций в них привели к образованию нескольких вариантов опсинов, специализированных на восприятии разных цветов (света с разными длинами волн). Они все имеют практически одну и ту же последовательность аминокислот, за исключением единичных замен в активном центре. Замены эти определяют длину волны, которая вызывает возбуждение конкретного опсина.

У нас с вами и других приматов существует три типа генов опсинов колбочек: чувствительные к короткой длине волны (синий цвет), средней (зеленый) и длинной (красный). У кошек нет красного опсина, поэтому они видят мир в сине-зеленой гамме. В терминах офтальмологов мы – трихроматики, а кошки – дихроматики.

Наши общие и очень далекие предки (старше 250 миллионов лет) вообще были квадрохроматиками, они могли видеть в ультрафиолетовой области спектра. Потом случилось великое пермское вымирание, и все пошло прахом. Настала эра динозавров, и наши предки ушли в тень и под землю на 150 миллионов лет. Все это время они коротали дни